研究证明：循环肿瘤细胞携带了更全面的肿瘤基因信息

液体活检是与传统的组织活检相对应的概念，指通过对血液样品等非固体生物组织的采集，检测生物标志物，对全身进行肿瘤分析。目前，液体活检的生物标志物主要包括循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环无细胞RNA（cfRNA）及其他标志物。

循环肿瘤DNA (ctDNA，circulating tumor DNA），来源于肿瘤细胞，游离循环于肿瘤病人的血液中，是一个非常有效和有益的生物标志物。分析ctDNA相对于病人正常基因组的位点突变信息可以微创手段提供肿瘤诊断、预后和肿瘤监测信息。

循环肿瘤细胞（CTC，CirculatingTumorCell）是由实体瘤或转移灶释放的，进入循环系统的肿瘤细胞或细胞团。通过捕捉检测外周血中痕量存在的循环肿瘤细胞，监测其类型和数量变化的趋势，可以实时监测肿瘤动态、评估治疗效果，实现实时个体治疗。

传统上认为，ctDNA检测优于CTC。原因主要有：ctDNA灵敏度更高；CTC实际在血液中的含量非常低，存在误检可能；CTC无法确诊是何种癌症。

然而，英国肺癌研究联盟10月在《自然·医学》发表的研究成果，研究显示：肺癌早期的CTC比cfDNA携带更全面的肿瘤基因信息；基于CTC的高通量测序（CTC-NGS）可以实时追踪肺癌进化轨迹，能够提前数月获取转移灶的基因信息。

该项研究主要有以下结论：

一、肿瘤基因信息——针对肺癌早期，CTC携带的信息更全面。携带基因信息越完整，意味着其在液体活检领域的发展前景越广阔。

二、基因突变一致性——肺癌早期CTC与10个月后转移灶基因突变一致性达到91%。如图所示，肺癌早期PV-CTC91%的突变可在10个月后发生的转移灶组织中检出（181/198）。

三、肺癌早期CTC，是肺癌复发的直接原因。通过系统的肿瘤进化生物学分析，研究者得出结论：肺癌早期CTC和转移灶属于同一特异的肿瘤进化分支，且与原发肿瘤不同。因此肺癌早期的CTC正是导致术后复发的直接原因。

肿瘤早期CTC携带了原发肿瘤的突变信息，同时还携带了数月后发生的转移灶突变信息。这表明：CTC克服了肿瘤时空异质性，具有提供肿瘤全景基因突变谱的独特优势。同时，针对CTC的进一步研究甚至为提前预知转移机制、明确遏制转移的治疗靶点、降低肺癌术后复发率方面，提供了可能，并展现了巨大的应用潜能。

循环肿瘤细胞检测一朝展露锋芒，这或将预示液体活检版图的重构。